TIETOPAKETIT

Farmakogeneettinen paneeli, DNA

Miten geenit vaikuttavat lääkitykseen?

Geenimme vaikuttavat siihen, miten elimistömme käsittelee erilaisia lääkeaineita. Lääkeaineita elimistössä hajottavat eli metaboloivat erilaiset entsyymit, joiden valmistusta puolestaan ohjaavat geenit. Joillakin tiettyä entsyymiä saattaa erittyä tavallista vähemmän, toisilla taas enemmän. Tämä on normaalia geneettistä vaihtelua ihmisten välillä, mutta vaikuttaa siihen, miten nopeasti lääkeaineet elimistöstämme poistuvat. Jos lääke hajoaa ja poistuu elimistöstä liian nopeasti, ei se ehdi vaikuttaa halutulla tavalla. Jos se taas poistuu tavallista hitaammin, voi lääkeainetta kertyä elimistöön liikaa. Tämä saattaa aiheuttaa ikäviä tai jopa vaarallisia haittavaikutuksia.

Vaikuttaako farmakogenetiikka minuun?

Miltei kaikilla meistä on yksi tai useampi lääkitykseen vaikuttava geenivariantti, joten farmakogenetiikka vaikuttaa lähes jokaiseen. Yhdysvalloissa tehdyssä yli 1000 potilaan tutkimuksessa 99 %:lla oli vähintään yksi lääkitykseen vaikuttava geenivariantti.

Kuinka moneen lääkkeeseen farmakogenetiikka vaikuttaa?

Abomicsin asiantuntijoiden ylläpitämässä tietokannassa on tällä hetkellä yli 100 lääkeainetta, joihin farmakogenetiikalla on kliinisesti merkittävää vaikutusta. Monet näistä ovat yleisesti käytössä olevia lääkkeitä. Esimerkiksi Suomen masennuslääkekulutuksesta 60 % on sellaisia, joihin farmakogenetiikka vaikuttaa kliinisesti merkittävästi.

Lääkkeiden haittavaikutukset ja niiden ennaltaehkäisy

Lääkkeet voivat aiheuttaa haitallisia sivuvaikutuksia eli haittavaikutuksia. Yleensä lääkkeiden haittavaikutukset ovat lieviä mutta joskus lääkitystä on muutettava haittavaikutusten vuoksi. On hyvä tietää millaisia haittavaikutuksia käyttämäsi lääkkeet voivat aiheuttaa ja onko niiden ilmetessä syytä ottaa yhteyttä lääkäriin. Nämä tiedot ovat pakkausselosteessa.

Lääkkeiden haittavaikutuksia voidaan ehkäistä farmakogeneettisellä testillä. Laaja tutkimus osoitti kliinisesti merkittävien haittavaikutusten vähenevän 30 %, kun hoitavalla lääkärillä on käytössään farmakogeneettisen testin tulokset lääkityspäätöksenteon tukena. Tutkimukseen osallistui noin 7 000 potilasta, joiden hoito edellytti mm. masennuslääkkeitä, kipulääkkeitä tai sydän- ja verisuonitautien lääkkeitä.

Farmakogenetiikka avuksi masennuksen hoitoon

Masennukseen on saatavilla paljon erilaisia lääkkeitä, mutta mikä niistä toimisi parhaiten juuri sinulle? Paras masennuslääke jollekin toiselle ei välttämättä ole sama kuin paras lääke sinulle, sillä lääkevasteemme on yksilöllinen ja riippuu geeniperimästämme. Sopiva lääkitys on perinteisesti selvitetty kokeilemalla eri lääkkeitä, kunnes toimiva vaihtoehto löytyy. Nykyään lääkärin päätöksenteon tukena on farmakogeneettinen testi, joka auttaa sulkemaan vaihtoehdoista pois ne lääkkeet, jotka eivät geeniesi vuoksi tehoaisi sinulle, sekä nopeuttaa sopivan annoksen määrittämistä. Tämä paitsi nopeuttaa sopivan lääkkeen ja annostuksen valitsemista, myös pienentää riskiäsi joutua kärsimään lääkkeiden haittavaikutuksista.

Masennuslääkkeen valintaan vaikuttaa moni tekijä, jotka lääkäri huomioi lääkityspäätöstä tehdessään. Suomessa masennuspotilaalle määrätään usein ensimmäiseksi essitalopraamia, joka onkin Suomen eniten käytetty masennuslääke. Noin 60 %:lla suomalaisista on kuitenkin geenivariantti, jonka vuoksi essitalopraami poistuu elimistöstä tavallista nopeammin tai hitaammin. Tämä tarkoittaa, että vain alle puolet potilaista, joille essitalopraamia määrätään, saa siitä avun tavanomaisella annoksella. Farmakogeneettinen testi kertoo jo ennen usean viikon lääkityskokeilua, onko essitalopraami sinulle sopiva vaihtoehto. Testin perusteella lääkäri voi valita sinulle sopivamman annoksen tai jonkin toisen lääkeaineen, ja sinä säästyt usean viikon turhalta lääkekokeilulta sekä tarpeettomilta haittavaikutusriskeiltä. Farmakogenetiikka vaikuttaa vastaavalla tavalla myös moneen muuhun tavalliseen masennuslääkkeeseen (mm. sitalopraami, amitriptyliini ja venlafaksiini).

Farmakogenetiikka sydän- ja verisuonitautien hoidossa

Esimerkiksi aivoinfarktin tai pallolaajennuksen jälkeen potilaalle aloitetaan veren hyytymiseen vaikuttava lääkitys, jonka tarkoituksena on ehkäistä veritulppa ja infarkti. Yleisin näistä on klopidogreeli, jota käytetään myös sepelvaltimotaudin ja aivoverenkiertohäiriöiden (TIA) hoitoon.

Klopidogreelistä ei kuitenkaan ole hyötyä kaikille. Klopidogreeli muuttuu elimistössä vaikuttavaksi aineeksi CYP2C19-entsyymin välityksellä. Joka kolmannella suomalaisella on kuitenkin pienentynyt tai osittain pienentynyt CYP2C19-metabolia, mikä tarkoittaa, että heillä klopidogreelia muuttuu vaikuttavaan muotoonsa normaalia vähemmän tai ei lainkaan. Tämän vuoksi he eivät saa lääkkeestä veritulppaa ehkäisevää vaikutusta ja vaihtoehtoinen lääke on tarpeen (esim. prasugreeli tai tikagrelori). Euroopan kardiologiajärjestö (ESC) suositteleekin klopidogreelilääkitystä harkittaessa farmakogeneettistä testiä, mikäli potilaalla on kohonnut veritulpan tai verenvuodon riski.

Ikääntyvien monilääkitys ja farmakogenetiikka

Iän karttuessa kasvaa usein myös säännöllisessä käytössä olevien lääkkeiden määrä. Mitä enemmän lääkkeitä on käytössä, sitä suuremmaksi kasvaa myös riski saada niistä haittavaikutuksia. Monilääkityksestä puhutaan, kun potilas käyttää säännöllisesti viittä tai useampaa lääkettä. Potilas saattaa jopa käyttää joitakin lääkkeitä pelkästään muiden lääkkeiden haittavaikutusten vähentämiseksi. Lääkityksiä lisättäessä voi ennen pitkää käydä epäselväksi, mitkä oireet johtuvat sairaudesta ja mitkä taas ovat lääkkeiden sivuvaikutuksia.

Suomessa yli 65-vuotiailla monilääkityspotilailla lääkeongelmat liittyvät jopa 20 %:iin päivystyskäynneistä. Lievemmät haittavaikutukset, kuten esimerkiksi huimaus, väsymys tai pahoinvointi, eivät ehkä vie potilasta sairaalaan asti, mutta voivat vaikuttaa huomattavasti potilaan elämänlaatuun ja arjessa selviytymiseen.

Farmakogeneettisellä testillä voidaan selvittää lääkityksesi sopivuus yksilöllisesti juuri sinulle. Näin voit välttyä käyttämästä sellaisia lääkkeitä, jotka eivät tehoa vaivaan, johon ne on määrätty, tai aiheuttavat haittavaikutuksia, joihin saatetaan määrätä taas lisää lääkkeitä. Oikeiden lääkkeiden valinta potilaalle yksilöllisesti parantaa paitsi hoidon tehokkuutta, myös sen turvallisuutta ja vähentää siten päivystyskäyntien ja sairaalajaksojen tarvetta.

Kuinka pääsen tutkimuksiin?

Puhdin kautta pääset kaikkiin tutkimuksiin ilman lääkärin lähetettä.

Testin jälkeen voit tilata erikseen lääkärin etäkonsultaation suoraan Puhdin tulosraportilta, mikäli haluat keskustella terveydestäsi.

Tietopaketti

Sydän & sydänterveys

Sydämen terveyttä voi tukea tupakoimattomuudella, terveellisellä painonhallinnalla, veriarvojen ja verenpaineen seuraamisella sekä riittävällä liikunnalla.

Lue lisää

Tietopaketti

Sydän- ja verisuonitaudit ovat suomalaisten kansantauteja

Sydän- ja verisuonitaudit ovat niin perimä- kuin elintapaperäisiä sairauksia, joiden syntyyn voidaan usein vaikuttaa elintavoilla.

Lue lisää

Tietopaketti

Masennus (depressio) – Oireet ja hoito

Masennuksen oireet ovat moninaisia ja sen toteaminen voi olla hankalaa.

Lue lisää

Tietopaketti

Ahdistus ja ahdistuneisuushäiriö – Oireet, hoito, itsehoito ja yleistä tietoa

Ahdistus on yleinen tunne ja oire, jota jokainen voi jossain vaiheessa elämäänsä tuntea. Ahdistukseen liittyy usein voimakasta huolestuneisuutta. Ahdistus on haitallista, mikäli oireet jatkuvat pitkään.

Lue lisää

Tietopaketti

Väsymys ja uupumus – Oireet, syyt, hoito ja tutkimukset

Jokainen on joskus väsynyt. Vireystilamme ei pysy samanlaisena jatkuvasti. Jatkuva päiväaikainen väsymys ja virkistämättömät yöunet eivät ole normaaleja, ja vaativat väsymyksen syyn selvittämistä. Väsymykseen vaikuttavat niin fyysiset kuin henkisetkin kuormitustekijät.

Lue lisää

Tietopaketti

Veriryhmät

Yleisesti käytetty veriryhmäjärjestelmä perustuu ABO- ja RhD-veriryhmäjärjestelmiin. Veriryhmä voidaan selvittää verikokeella, johon pääset esimerkiksi Puhdin kautta.

Lue lisää