Chat with us, powered by LiveChat

Geneettisestä tiedosta voidaan tehdä monenlaisia johtopäätöksiä. Negenin kantavana periaatteena on pitäytyä hyvin tutkituissa ja todennetuissa tieteellisissä geenilöydöksissä, joka takaa tulosten käytettävyyden.

Negenin hoitopolkumalli tukeutuu vahvasti suomalaiseen Käypä hoito -malliin. Malliin on sovitettu mukaan tautikohtainen genomitestin riskiluokitus.

Negenin geenipaneeleissa kantavana periaatteena on pitäytyä hyvin tutkituissa ja todennetuissa geenilöydöksissä. Testeihimme on valittu mahdollisimman laaja otanta merkittävyydeltään painotettuja perimän kohtia, geenivariantteja, joiden avulla pystytään laskemaan mahdollisimman tarkat perinnölliset riskitekijät viimeisimpien tieteellisten tutkimuslöydösten pohjalta. Perimän lisäksi yhdistettynä riskilaskuihin vielä tärkeimmät elintapamuuttujat, jolloin kokonaisriskiarvio on kattavin mahdollinen. Genetiikan tulkinta on yleisesti ottaen erittäin vaikeaa. Tästä syystä raportin selkeyteen ja ymmärrettävyyteen on kiinnitetty erityistä huomiota ja se on visualisoitu erilaisin helposti ymmärrettävin mittarein selkokielisen tekstin lisäksi.

Mitä testistä voi päätellä?

Geenitesti kertoo arvion perinnöllisestä riskistäsi testattavaan tautiin. Riskin mittasuhde on tautikohtainen: monet taudit syntyvät geenien ja elintapojen yhteisvaikutuksena, mutta jotkut sairaudet ovat alkuperältään puhtaasti perinnöllisiä eli geneettisiä.

Geenitesti ei kerro tarkkaa sairastumisajankohtaa. Testi antaa arvion tautiriskistäsi, huomioiden, että riskiin saattavat vaikuttaa myös muut tekijät. Korkeankaan geneettisen riskin omaava henkilö ei välttämättä koskaan sairastu esimerkiksi sepelvaltimotautiin tai diabetekseen, koska kyseisen taudin synty riippuu myös elintavoista ja ympäristöstä.

Geenitiedon vaikutus sukulaisiin

Perimäsi on osittain samanlainen lähisukulaisesi kanssa, joten geenitestistä saamasi tieto saattaa antaa tietoa myös heidän perimästään ja terveydestään. Huomioithan geenitestiä tehdessäsi, että tulos voi koskettaa myös lähisukulaisiasi. Jokaisella yksilöllä on oikeus valita itse haluaako hän vastaanottaa itseään koskevaa geenitietoa. Siksi toivomme, että kunnioitat sukulaistesi toiveita tietää tai olla tietämättä geenitestistäsi saatuja tuloksia.

Miksi tekisin geenitestin?

Saat analyysin perimäsi vaikutuksesta sepelvaltimotautiin ja tyypin 2 diabetekseen sekä kokonaisriskin, jossa myös elintapasi ovat huomioitu.

Mikäli riskisi on kohonnut, sinua eniten hyödyttävä vaihe on, kun pääset perimätiedollasi rikastetun riskilaskurin avulla testaamaan millä elintapamuutoksella on sinun terveydelle suurin positiivinen vaikutus. Näin pystyt priorisoimaan sinulle merkittävimmän elintapamuutoksen, jotta voit alentaa riskiäsi tehokkaasti ja kestävästi.

Geneettisen riskin tuntemisesta on hyötyä myös hoidon tavoitetason määrittämisessä. Mikäli geneettinen riskisi on merkittävästi koholla, tulee lääkehoidon aloitus ja hoidon tavoitetaso asettaa sen mukaisesti.

Geneettinen tieto tehostaa merkittävästi sairauksien ennaltaehkäisyä ja hoidon vaikuttavuutta.

Analyysiin sisältyvät testipaneelit

Tyypin 2 Diabetes

Suomessa n. 500 000 ihmistä sairastaa Tyypin 2 diabetesta (aikuistyypin diabetes) ja se on merkittävimpiä kansantautejamme. Diabetes voi johtaa useisiin lisäsairauksiin, kuten verkkokalvon, munuaisten ja ääreishermoston vaurioitumiseen.

Tyypin 2 diabetes syntyy perimän, elintapojen ja ympäristön yhteisvaikutuksesta. Samat geenit, jotka suojasivat esi-isiämme menehtymästä ravinnon puutteeseen edistävät nykyihmisessä sairastumista aikuistyypin diabetekseen. Alttius sairastua periytyy voimakkaasti: riski on kaksinkertainen, jos toisella vanhemmista on tyypin 2 diabetes ja viisinkertainen, jos tauti on molemmilla vanhemmilla. Elintapariskeistä merkittävin on ylipaino.

Aikuistyypin diabeteksen hoitoon on useita lääkkeitä. Diabetesta sairastavien hoidossa erityistä huomiota kiinnitetään lisäksi kolesteroli- ja verenpainearvoihin.

Lukuisia sairaudelle altistavia geenialueita tunnetaan. Negen-geenianalyysi selvittää kattavasti tunnettuja geenimuutoksia.

Geenivariantteja paketissa 1000.

Sepelvaltimotauti

Sydän- ja verisuonitaudit ovat yleisiä. Noin 200 000 suomalaisella on diagnosoitu sepelvaltimotauti ja moni sairastaa tautia myös tietämättään. Sairaus johtuu sydäntä ravitsevien sepelvaltimoiden ahtautumisesta. Tyypillisiä oireita ovat rintakipu, hengenahdistus ja suorituskyvyn lasku. Pahimmillaan sepelvaltimotauti voi johtaa sydäninfarktiin.

Sepelvaltimotaudin syntyyn vaikuttavat sekä geneettinen alttius että elintavat. Keskeisiä riskitekijöitä ovat ikä, tupakointi, rasva-aineenvaihdunnan häiriöt, miessukupuoli, korkea verenpaine ja psykofyysinen stressi.

Negen geenianalyysi arvioi riskiäsi sairastua sepelvaltimotautiin sekä geneettisen riskin, että elintavat huomoiden. Geneettinen analyysi perustuu aiemmin tieteellisissä julkaisuissa todettuihin geenilöydöksiin.

Geenivariantteja paketissa 49310.

Lipidit

Veren kolesteroliaineenvaihdunnan häiriöt eli dyslipidemiat lisäävät riskiä sairastua sydän- ja verisuonisairauksiin sekä Alzheimerin tautiin. Testimme avulla voit selvittää onko sinulla perinnöllistä taipumusta rasva-aineenvaihdunnan häiriöihin.

Geenivariantteja paketissa 204.

Verenpaine

Kohonnut verenpaine on sydän- ja verisuonitautien tärkeä riskitekijä. Erityisen tärkeää verenpaineen hoito on diabeetikoilla. Korkea verenpaine lisää myös Alzheimerin taudin riskiä.

Verenpainelukemiin vaikuttavat sekä yläpaine eli systolinen verenpaine että alapaine eli diastolinen verenpaine. Sekä ylä- että alapaineen tausta on osittain geneettinen ja molempiin tunnetaan lukuisia vaikuttavia geenimarkkereita. Testimme avulla voit selvittää onko sinulla perinnöllistä taipumusta korkeaan verenpaineeseen.

Geenivariantteja paketissa 119.

Ylipainotaipumus

Ylipaino on seurausta liiallisesta energiansaannista suhteessa energian kulutukseen pitkällä aikavälillä. Yksilöllinen alttius lihomiseen on osittain geneettisesti säänneltyä. Testimme avulla voit selvittää geneettistä taipumustasi ylipainoon.

Geenivariantteja paketissa 97.

Syvä laskimotukos

Veren hyytymistekijät pitävät yllä tasapainoa suonistossa virtaavan veren juoksevuuden ja toisaalta haavan aiheuttaman verenvuodon tyrehtymisen välillä. Lisääntynyt hyytyminen saattaa johtaa veren hyytymiseen verisuonistossa, mikä altistaa laskimotukosten syntymiselle. Syvän laskimotukoksen riskitekijöitä ovat ylipaino, tupakointi, leikkaus, pitkä immobilisaatio eli paikoillaanolo, vakava infektio sekä raskaus ja synnytys.

Syvä laskimotukos syntyy yleisimmin alaraajan alueelle, tyypillisimmin pohkeeseen, tai keuhkojen verisuonistoon (keuhkoembolia). Harvemmin tukoksia esiintyy pään alueella, yläraajoissa tai sisäelinten laskimoissa. Pinnallinen laskimotukos viittaa suonikohjuihin, erotuksena syvästä laskimotukoksesta. Oirekuva ja tilanteen vakavuus riippuvat tukoksen koosta ja sijainnista. Tyypillisiä oireita ovat raajan kipu ja/tai turvotus ja keuhkoemboliassa hengenahdistus.

Tukostaipumukselle altistavia merkittäviä geenivirheitä tunnetaan toistaiseksi kaksi. Molemmat geenivirheet sijoittuvat veren hyytymistä säätelevän hyytymiskaskadin geeneihin.

Geenivariantteja paketissa 2.

Tilaa Negen 360 tästä

Teksti ja tarkistus

Kirjoittajan avatar


Päivitetty: 02.12.2019

Onko sinulla kokemuksia aiheesta, joita haluaisit jakaa?

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *

Takaisin ylös